Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Beteendefenotypsyndrom och autism

Deltagare: Maria Johansson, Christopher Gillberg & Maria Råstam.

Bakgrund: Möbius sekvens (Möbius), CHARGE syndrom (CHARGE) och okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS) är tre beteendefenotypsyndrom med flera medfödda funktionsnedsättningar såsom kranialnervsförlamningar, syn- och hörselskador, utvecklingsstörning och
beteendestörningar, som tros vara kopplade till hjärnstamsskador tidigt under graviditeten. Individer med autistiska symptom hade tidigare förekommit i fallstudier av samtliga beteendefenotypsyndrom. Studierna undersökte förekomsten av autism och med denna diagnos förenade faktorer/tillstånd vid Möbius, CHARGE och OAVS, utifrån hypotesen att en undergrupp av autism kan vara kopplad till hjärnskador som uppstått mycket tidigt under graviditeten. Svårigheter förbundna med diagnostiseringen av tillstånd som, i likhet med dessa tre, karakteriseras av flera dysfunktioner, analyserades också.

Metod: Som en del i en tvärvetenskaplig kartläggning av Möbius (n=25), CHARGE (n=31) och OAVS (n=20) undersöktes förekomsten av autistiska symptom med hjälp av DSM-III-R och DSM-IV för autism, ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), CARS (Childhood Autism Rating Scale) och ABC (Autistic Behaviour Checklist). LD skattades med hjälp av standardiserade IQ-test eller Vineland Adaptive Behaviour Scales. Resultat från tidigare utförda radiologiska undersökningar/laboratorietester analyserades.

Resultat: En hög frekvens av autism (Möbius 48%, CHARGE 68%, OAV 42%) förekom hos samtliga beteendefenotypsyndrom, vilket även var fallet när det gällde LD (Möbius 32%, CHARGE 72%, OAVS 25%). Vid Möbius sekvens fann man en hög specificitet för klassisk autism, något som inte kunde iakttas på samma sätt hos övriga två beteendefenotypsyndrom. Kranialnervsstörningar förekom hos alla individer med Möbius, hos 55% av individerna med CHARGE och hos 60% av individerna med OAVS. Autismspektrumstörningar, LD och cerebrala avvikelser tenderade att uppträda hos samma individer. Diagnostiken av autismspektrumstörningar medförde svårigheter (särskilt beroende på sensoriska funktionsnedsättningar, kranialnervsförlamningar och LD) och dessa ökade med funktionsnedsättningarnas antal och svårighetsgrad.

Artiklar:

2010
Johansson, M., Gillberg, C., & Råstam, M. (2010). Autism spectrum conditions in individuals with Möbius sequence, CHARGE syndrome and oculo-auriculo-vertebral spectrum: diagnostic aspects. Research in Developmental Disabilities, 31, 9-24.

2007
Johansson, M., Billstedt, E., Danielsson, S., Strömland, K., Miller, M., Granström, G., … Gillberg, C. (2007). Autism spectrum disorder and underlying brain mechanism in the oculoauriculovertebral spectrum. Developmental Medicine and Child Neurology, 49, 280-288.

2006
Johansson, M., Råstam, M., Billstedt, E., Danielsson, S., Strömland, K., Miller, M., & Gillberg, C. (2006). Autism spectrum disorders and underlying brain pathology in CHARGE association. Developmental Medicine and Child Neurology, 48, 40-50.

2001
Johansson, M., Wentz, E., Fernell, E., Strömland, K., Miller, M.T., & Gillberg, C. (2001). Autism spectrum disorders in Möbius sequence: a comprehensive study of 25 individuals. Developmental Medicine and Child Neurology, 43, 338-345.
 

Sidansvarig: Anna Spyrou|Sidan uppdaterades: 2013-01-30
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?