Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Genetiska avvikelser och andra medicinska tillstånd hos barn med tidig diagnos inom autismspektrum

Deltagare: Mats Eriksson, Elisabeth Fernell, Christopher Gillberg, Åsa Hedvall Lundholm, BrittMarie Anderlid, Per Åmark & Joakim Westerlund.

Bakgrund: Medicinska tillstånd och olika genetiska förändringar kan identifieras hos ca 15 % av barn med autismspektrumtillstånd (AST). Från 2007 introducerades en ny genetisk metod som påvisar kopieantalsavvikelser i DNA-segment. Sådana förändringar kallas Copy Number Variants (CNV) och metoden kallas array-CGH.

Hos barn med autismspektrumtillstånd är epilepsi ofta förekommande och prevalensen stiger med ökande ålder. Risken för att ett barn med AST också drabbas av epilepsi är starkt kopplat till graden av kognitiv funktionsnedsättning, men även hos barn med AST och normal begåvning är epilepsiprevalensen högre än hos barn generellt. Hos barn med epilepsi identifieras också autismspektrumstörning i ökad utsträckning – risken är särskilt stor för barn med tidig epilepsidebut och strukturella förändringar i hjärnan.

Metod: Studien beskriver förekomsten av medicinska och genetiska tillstånd hos 208 förskolebarn med tidig diagnos inom autismspektrum. Barnen var mellan 20 och 54 månader vid studiens start. Barnen har följts under en tvåårsperiod. Medicinsk information har inhämtats från föräldrar och journaler och genetiska analyser med array-CGH och andra metoder har gjorts för att så långt som möjligt identifiera orsak till barnets symptombild. Studierna har även analyserat förekomst av prenatala riskfaktorer med hjälp av medicinska födelseregistret. Barnen har även ingått i en behandlingsstudie.

Resultat: Några utvalda prenatala riskfaktorer visades innebära ökad risk för AST hos barnet. Dessa var hög ålder hos fadern, utomeuropeisk bakgrund samt att modern medicinerat med antidepressiva läkemedel eller andra psykofarmaka under graviditeten. Planerade kejsarsnitt var också vanligare hos barn med AST än i normalpopulationen.

Något medicinskt tillstånd påvisades hos 18 % av barnen. Epilepsi hade vid studiens start diagnosticerats hos 6 % och vid tvåårsuppföljningen hos 9 %. Hos drygt 40 % av dessa fanns en tydlig orsak till epilepsi. Det var vanligare att flickor hade epilepsi som tillägg till AST; 12,5 %, hos pojkar 7,9 %. Hos barn med AST och utvecklingsstörning förekom epilepsi hos 15 %. Barn med regression i anamnesen hade inte oftare epilepsi än barn utan regression.

Med array-CGH identifierades Copy Number Variants som bedömdes som orsak till barnets AST hos 8,6%. Hos ytterligare 8,6 % påvisades CNVs som sannolikt bidragande till barnets AST. Hos barn med AST och samtidig utvecklingsstörning identifierades CNVs oftare än hos barn med AST och normal kognitiv funktion. Även hos barn med AST och någon medfödd missbildning eller dysmorfologi påvisades oftare en sjukdomsframkallande CNV.

Artiklar:

2015
Eriksson, M.A., Liedén, A., Westerlund, J., Bremer, A., Wincent, J., Sahlin, E., ...  Anderlid, B.M. Rare copy number variants are common in young children with autism spectrum disorders. Acta Paediatrica, (Epub ahead of print).

2013
Eriksson, M.A., Westerlund, J., Hedvall, Å., Åmark, P., Gillberg, C., & Fernell, E. (2013). Medical conditions affect the outcome of early intervention in preschool children with autism spectrum disorders. European Child and Adolescent Psychiatry, 22, 23-33.

2012
Eriksson, M.A., Westerlund, J., Anderlid, B.M., Gillberg, C., & Fernell, E. (2012). First-degree relatives of young children with autism spectrum disorders: some gender aspects. Research in Developmental Disabilities, 33, 1642-1648.

2010
Fernell, E., Hedvall, Å., Norrelgen, F., Eriksson, M., Höglund-Carlsson, L., Barnevik-Olsson, M., … Gillberg, C. (2010). Developmental profiles in preschool children with autism spectrum disorders referred for intervention. Research in Developmental Disabilities, 31, 790-799.


 

Sidansvarig: Anna Spyrou|Sidan uppdaterades: 2015-04-15
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?