Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Riskfaktorer för autismspektrumtillstånd -- en populationsbaserad studie på Färöarna

I denna upplaga av Forskarhörnan träffar vi Dr Eva Kočovská för ett samtal om hennes nyligen försvarade avhandling A Population Study of Risk Factors for Autism Spectrum Disorders in the Faroe Islands.

Avhandlingen presenterar resultaten av en populationsbaserad studie om autismspektrumtillstånd (ASD) utförd på Färöarna. ASD är lika vanligt på Färöarna (ett genetiskt isolat) som i övriga västvärlden. En högre förekomst av diagnostiserad ASD på senare år, som inte går att förklara genetiskt, har lett till ett mer intensivt sökande efter andra faktorer som kan spela roll i utvecklingen av ASD. Samspelet mellan gener och miljöpåverkan har hamnat i fokus för den intensifierade ASD-forskningen. En möjlig miljöfaktor som har föreslagits som en riskfaktor för ASD är D-vitaminbrist under graviditet eller i tidig barndom. Den rapporterade förekomsten av ASD är högre i stadsmiljöer, områden med höga luftföroreningar och på högre breddgrader.

Kan du ge oss lite bakgrund till den tänkbara kopplingen mellan D-vitamin och ökning av ASD-diagnostisering i västvärlden på senare år?

- Den ökade rapporterade förekomsten av ASD under de senaste 40 åren sammanfaller med en dramatisk ökning av D-vitaminbrist i världen. Den senare är kopplad till minskad exponering för solljus, vilket i sin tur hänger ihop med en urban livsstil där vi vistas mer inomhus, användningen av solskyddsfaktor liksom ändringar av livsstilsvanor och diet, som har lett till en kraftig minskning av D-vitamin-intaget från t.ex. fisk, genom att vi steker istället för kokar den.

Tack vare sina specifika betingelser lämpar sig Färöarna särskilt väl till populationsbaserade studier av miljöfaktorer vid förekomst av ASD. Eva förklarar:

- Färöarna är ett genetiskt isolat, vilket innebär en oerhörd fördel vid genetisk analys. Andra faktorer som gör Färöarna fördelaktiga när det gäller att studera miljöpåverkan är läget och den höga breddgraden liksom de sociodemografiska förhållandena med ett mycket sammanhållet samhälle när det gäller t.ex. diet, livsstil, hälsovård och skola.

I avhandlingen finns artiklar som tar upp flera, sinsemellan relaterade, aspekter: den ökade rapporterade förekomsten av ASD, diagnostisk stabilitet från barndom till unga vuxenår, D-vitamin och ASD samt mödrars diet och livsstilsvanor under graviditeten.

Kan du berätta lite om resultaten av studien om D-vitamin och ASD?

- I denna, världens första, populationsbaserade studie av D-vitamin vid ASD fann vi signifikant lägre nivåer av D-vitamin hos ungdomar och unga vuxna med ASD jämfört med deras syskon och föräldrar och även jämfört med typiskt utvecklade kontrollpersoner. Det finns för närvarande fem studier gjorda i olika delar av världen (Egypten, Saudiarabien, Brasilien Kina och Färöarna) och alla visar på betydligt lägre D-vitaminnivåer hos populationer med ASD.

Hur kan dessa resultat tolkas?

- D-vitamin är involverat i tidig utveckling av hjärnan och hjärnans funktion. D-vitamin modulerar vår kropps immunsystem och reglerar gener. Resultaten skulle kunna vara en reflektion av konsekvenserna av att ASD påverkar en persons livsstil och diet eller vara ett uttryck för att den underliggande biologin vid ASD på något sätt direkt påverkar ämnesomsättningen av D-vitamin. Alternativt, skulle de låga D-vitaminnivåerna kunna peka på en livslång brist på D-vitamin vid ASD och denna hormonbrist skulle kunna ha varit involverad i den tidiga utvecklingen av hjärnan och medverkat till utvecklingen av ASD.
- För framtida forskning om D-vitaminbrist borde det första steget vara att behandla bristen och observera om det är svårt att korrigera nivåerna eftersom sådana svårigheter skulle kunna indikera potentiell nedsatt steroidmetabolism.
- ESSENCE*-begreppet som myntats av professor Christopher Gillberg 2010 tar upp samexisterande utvecklingsavvikelser när det gäller allmän utveckling, kommunikation och språk, social interaktion, motorisk koordination, uppmärksamhet, aktivitet, beteende och humör och/eller sömn. Det finns idag studier som visar på kopplingar mellan D-vitaminbrist och epilepsi, kognitiv utveckling och språkutveckling; motorisk koordination, aktivitet/trötthet och humör-/sömnstörningar. D-vitaminbrist förefaller alltså vara en relevant faktor vid en rad ESSENCE-tillstånd.

I en av dina artiklar studerade du mödrars attityder till solen som en potentiell riskfaktor. Vilka var de huvudsakliga resultaten av denna studie och hur förhåller sig dessa resultat till dina övriga studier?

- Vi undersökte attityden till solen hos mödrar till barn med och utan ASD. De flesta mödrar i kontrollgruppen uppgav att de aktivt hade sökt solljus under sin graviditet medan de flesta mödrar till barn med ASD uppgav att de inte hade gjort det. Skillnaden i attityd till solen är intressant eftersom den kan relateras till D-vitaminnivåer och eventuellt indikera andra underliggande problem.

En annan studie i din avhandling behandlar diagnostisk stabilitet vid ASD. Kan du berätta lite om den studien? Hur gick ni till väga och vilka var resultaten av studien?

- Förekomsten av ASD mättes 2002 och återigen i en uppföljning 2009. Mellan 2002 och 2009 ökade den rapporterade förekomsten och resultaten visade att omkring 36 % av den totala kohorten hade missats vid den första screening-studien, som ägde rum när barnen var i skolåldern. Den diagnostiska stabiliteten för ASD i barndomen var mycket god, för atypisk ASD god och för Aspergers syndrom inte lika god. Dessa resultat stödjer den nya utvecklingen av DSM-5 med en enda övergripande ASD-diagnos.

Hur kan den ökade rapporterade förekomsten av ASD mellan 2002 och 2009 förklaras?

- 49 % av den kohort som fick en diagnos för första gången 2009 utgjordes av flickor, vilket tyder på att flickor förbises p g a okunskap om hur autism tar sig uttryck hos flickor vid tidig ålder. Trenden i studien var att flickor utgjorde en jämförelsevis större del av de missade fallen. Nästan 2/3 av flickorna med ASD upptäcktes inte förrän vid 15 års ålder eller senare, medan nästan ¾ av alla pojkar med ASD hade fått diagnos före den åldern.
- Den ökade rapporterade förekomsten av ASD kan delvis förklaras med tendensen att flickor feldiagnostiseras eller missas helt. Detta är i sin tur troligen ett resultat av att de screening- och diagnosinstrument som finns tillgängliga och används är utvecklade utifrån en manlig prototyp av ASD och därför inte är tillräckligt känsliga för att upptäcka ASD hos flickor. En annan faktor som kan tänkas spela in är att flickor uppvisar mindre allvarliga problem i skolan och av detta skäl löper större risk att gå oupptäckta.

Skulle den ökade upptäckten av flickor också kunna förklara ökningen av ASD-diagnoser i världen?

- Ja, delvis. Ökad kunskap tillsammans med förbättrade screening- och diagnosinstrument kan förklara varför fler personer, pojkar och flickor, får diagnosen ASD. En annan tänkbar förklaring till den ökade förekomsten av ASD-diagnoser kan vara senare års framsteg inom perinatal och neonatal vård som leder till betydligt högre överlevnadsfrekvens för för tidigt födda barn och även barn som föds väldigt mycket för tidigt. Dessa för tidigt födda barn har en högre rapporterad förekomst av ASD än befolkningen som helhet. Den dramatiska ökningen av D-vitaminbrist hos människor runt om i världen skulle också kunna spela en roll.

Vilka implikationer har dina studier för framtida forskning och kliniskt arbete?

- Resultaten ger stöd åt uppfattningen att okunskap om hur ASD kliniskt yttrar sig hos flickor vid en tidig ålder och/eller bristande känslighet hos de diagnostiska verktyg som idag används kring den kvinnliga fenotypen av ASD utgör en av flera orsaker till den kraftiga ökningen av ASD-diagnoser världen över.
- ASD kräver ett helhetsgrepp och livsstil, diet, och attityd till solen bör kontrolleras på ett tidigt stadium.
- De forskningsresultat som idag finns tillgängliga tyder på att låga nivåer av D-vitamin i fosterlivet eller tidigt i barnets liv, i samverkan med andra faktorer, kan öka risken för ASD. Dessa resultat kan göra kliniker uppmärksamma på vikten av att kontrollera D-vitaminnivåer hos barn med ASD. Alla barn med ASD borde kontrolleras för D-vitaminbrist som en del i den kliniska bedömningen och behandlingen. D-vitaminbrist skulle kunna vara ett oberoende symptom på ASD, något som i så fall pekar på behovet av att undersöka D- vitaminnivåer och D-vitaminintag hos gravida kvinnor och patienter med ASD. En förbättring av D-vitaminnivåerna skulle potentiellt kunna förbättra allmän hälsa och välmående och möjligen också lindra vissa ASD-symptom, men detta är spekulationer eftersom ingen studie ännu gjorts som visar förbättring av autismsymptom efter D-vitamintillskott.

* Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations

Av Nanna Gillberg

 

 

 

 

 

 

Sidansvarig: Anna Spyrou|Sidan uppdaterades: 2014-12-01
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?

Denna text är utskriven från följande webbsida:
http://gillbergcentre.gu.se/forskningsomraden/forskarhornan/2014/riskfaktorer-for-autismspektrumtillstand----en-populationsbaserad-studie-november-2014/
Utskriftsdatum: 2019-10-14