Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

ASD-diagnoser ställda på barn -- stabilitet och förändring över tid

Anne-Katrin Kantzer är barnläkare och postdoc vid GNC. Hennes forskning är inriktad på autismspektrumtillstånd (ASD) hos barn men också på ESSENCE och genetik generellt. Vi träffade Anne-Katrin för ett samtal om forskningen kring ASD-diagnosers stabilitet över tid samt vilka praktiska implikationer den nya kunskapen på detta område har.

 

 

 

Vad vet man om stabiliteten/förändringen över tid när det gäller ASD-diagnoser ställda på barn?

- Att ställa en ASD-diagnos tidigt i livet, alltså helst mellan 2 och 3 års ålder, betyder för barnet att insatserna kan ges tidigt och prognosen avseende symptombilden kan förbättras. Detta är man idag överens om. Det kan dock vara svårt att fastställa diagnosen ännu tidigare än så, eftersom symptomen inte alltid är så tydliga. Det handlar ju om barn under utveckling. En tidig ASD-diagnos är inte någon ”stämpel” som man får som litet barn och som sedan kvarstår resten av livet.
I vår studiekohort ingår 129 barn som har utretts på Barnneuropsykiatriska Kliniken (BNK) i Göteborg på grund av misstänkt autism vid ungefär 2,5 års ålder. Alla barn identifierades via en screening av autistiska symptom på barnavårdscentralerna (BVC) i Göteborg, som har implementerats i samband med en studie som bland annat barnläkare och barnpsykiater Gudrun Nygren har genomfört. Barnen utreddes alltså på BNK av ett team bestående av en barnneurolog eller barnpsykiater, en psykolog, en specialpedagog och en logoped. Vid fastställt autismspektrumtillstånd remitterades barnen till habiliteringen. 96 barn som ingår i uppföljningsstudien kom tillbaka till BNK två år efter den första utredningen och genomgick samma utredningsprocedur igen. Då var de alltså mellan 4 och 5 år gamla. Som i andra studier som har gjorts, exempelvis av Åsa Hedvall, Elisabeth Fernell och kollegor i Stockholm, såg vi både att svårigheter inom autismspektrumet kvarstod, men också att barnen inte nödvändigvist uppfyllde samma DSM-IV kriterier inom spektrumet. Till exempel hade barn som i vår studie vid första utredningstillfället fått diagnosen autism (n=53) i de flesta av fallen kvar samma diagnos två år senare (n=42). Men de kunde också uppfylla kriterier för Aspergers syndrom (n=1) eller så kallad atypisk autism (pervasive developmental disorder, otherwise not specified, PDDNOS; n=7). Tre av barnen uppfyllde inte kriterierna för något autismspektrumtillstånd längre, men hade tydliga kvarstående autistiska symptom och andra neuropsykiatriska eller utvecklingsneurologiska svårigheter. Samma fenomen såg vi i de andra grupperna.


Vilka implikationer har kunskapen om detta för den kliniska praktiken? Vad betyder det för forskningen? Vilken typ av forskningsfrågor och tillvägagångssätt blir viktiga att gå vidare med?

- Det är av mycket stor vikt att ytterligare förankra kunskapen om stabilitet och föränderlighet av autistiska symptom hos alla som träffar autistiska barn och deras familjer. Vi har sedan en längre tid förstått att autism inte är en diagnos, utan ett mångfacetterat spektrum. Var på denna skala av autistiska drag en individ befinner sig, och vilka andra svårigheter barnet har (t ex när det gäller kognitiv utveckling, tal och språk och medicinsk/fysisk status) avgör hur barnet fungerar i vardagen. Funktionsnivån är samtidigt beroende av många yttre faktorer. Barnets allmänna psykosociala/demografiska situation, familjens ”autism-medvetenhet” liksom ”autism-medvetenheten” i förskolan och senare skolan är av mycket stor betydelse. Ju bättre omgivningen kan bemöta barnets behov och ju bättre man känner till barnets styrkor och svagheter, desto bättre chans har barnet att utvecklas efter bästa förmåga. Detta är särskilt viktigt eftersom samspelet med omvärlden är en svårighet i sig. Barnets förutsättningar förändras, och omgivningen förändras också. Symptomen kan förändras, vilket i sin tur påverkar vilka diagnoskriterier som uppfylls. Detta betyder att barn med autism behöver utredas flera gånger under uppväxten och att diagnosen kan behöva anpassas.
- För forskningen finns det flera viktiga frågor att gå vidare med. En sådan är om man utifrån olika symptomkonstellationer som barnet visar tidigt i livet kan uttala sig ”säkert” om barnets individuella prognos. En annan fråga är på vilket sätt samsjuklighet med andra neuropsykiatriska eller utvecklingsneurologiska tillstånd påverkar utvecklingen av barn med autismspektrumtillstånd. Ytterligare en fråga är vilka faktorer som har störst positivt och negativt inflytande på barnets funktionsnivå i olika utvecklingsfaser, och hur diagnostik och insatser kan ta hänsyn till dessa på bästa sätt. Vi planerar att följa vår studiekohort under en längre tid och att träffa barnen och deras familjer många gånger under åtminstone en tioårsperiod (kanske mer) för att kunna följa deras utveckling. Detta görs av forskningsskäl, men naturligtvis också för att kunna ge vår syn på vad barnet behöver vid varje uppföljningstillfälle – i form av t ex ytterligare bedömningar, anpassning av diagnoserna i de fall det behövs och individanpassning av insatser.

Vad visade era studier när det gäller samsjuklighet? Hur relaterar resultaten till ESSENCE-begreppet?

- ESSENCE är ett begrepp som professor Christopher Gillberg lanserade 2010 i sin artikel ”The ESSENCE in child psychiatry: Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations”. Detta begrepp sammanfattar en rad utvecklingsneurologiska och neuropsykiatriska symptom som kräver att barnen genomgår omfattande kliniska utredningar. Autism är ett av ESSENCE-tillstånden. Andra är ADHD, trotssyndrom, Tourettes syndrom, inlärningsstörning, språkstörningar, motoriska utvecklingsstörningar och en rad neurologiska tillstånd inklusive epileptiska syndrom. Vi vet att alla dessa svårigheter, liksom autistiska drag, kan vara ”dimensionella”, och att en individ med symptom inom ett område med hög sannolikhet också har symptom inom andra ESSENCE-områden. I vår första studie med 129 barn uppfyllde 29 inte kriterierna för en ASD-diagnos. I uppföljningsstudien var det 16 av 96 barn som inte uppfyllde kriterierna fullt ut. Båda gångerna hade de flesta barn i gruppen utan autismspektrumtillstånd tydliga autistiska drag, såsom svårigheter med det sociala samspelet, perceptuella svårigheter, repetitiva beteenden, selektivt ätande osv. Alla barn i gruppen utan ASD-diagnos hade problem inom minst ett ESSENCE område, och de flesta uppfyllde kriterierna för en eller flera diagnoser inom ESSENCE. De vanligaste ESSENCE-relaterade problemen i gruppen var hyperaktivitet och ADHD, språkstörningar, svagbegåvning och inlärningssvårigheter samt motoriska svårigheter, och som sagt oftast minst två områden i kombination. Det bekräftar idén bakom ESSENCE, nämligen att det är mycket viktigt att från början tänka brett och multidisciplinärt när man utreder barn med sådana svårigheter.

Hur kan kunskapen om ASD-diagnosers stabilitet/förändring över tid användas i klinisk verksamhet? Vad är utifrån kunskapen viktigt att tänka på i fråga om utredning, diagnos, stöd och behandling?

- Vi ser att både de autistiska symptomen och övriga svårigheter inom ESSENCE-områdena förändras över tid. I olika utvecklingsfaser och under olika livsbetingelser kan de symptom som orsakar de största problemen i vardagen för det individuella barnet och hans/hennes familj variera. Även om ett barn har autism måste inte denna diagnos vara det största bekymret i alla lägen. Ofta är funktionsnedsättningen ett resultat av autism i kombination med andra tillstånd såsom inlärningsstörning, språkstörning eller ADHD. Och detsamma gäller alla ESSENCE-relaterade diagnoser! För kliniken betyder detta att omhändertagandet av barn med autismspektrumtillstånd ännu mer behöver fokusera på barnets aktuella funktionsnivå, och att barnet måste utredas i uppföljande utredningar med jämna mellanrum för att anpassa det individuella stödet. Med 2,5-årsscreeningen i Göteborg fångar vi barn som har autistiska drag och/eller språkproblem. Får de ingen ASD-diagnos har de alltid minst en annan svårighet inom ESSENCE-områdena som är viktig att följa upp. Men om barnen inte har autistiska drag vid det tillfälle då de screenas på BVC, upptäcker vi dem idag inte med det screening-instrument vi använder. Det beräknas att 10 % av alla barn har ESSENCE-relaterade problem! Det skulle alltså gynna alla dessa barn om man införde en screening för ESSENCE-problematik i förskoleåldern, exempelvis genom att införa ESSENCE-Q-frågeformuläret (utvecklat vid GNC och tillgängligt på GNC:s hemsida) som standard på BVC. Då skulle man kunna kartlägga barnets individuella svårigheter och i samarbete med vårdpersonal, familj och förskola/skola skapa optimala förutsättningar för det enskilda barnet att utvecklas.

Av Nanna Gillberg

 

 

 

Sidansvarig: Anna Spyrou|Sidan uppdaterades: 2014-09-30
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?