Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Autistiska drag med Sebastian Lundström

2011 disputerade du på avhandlingen Autistic-Like Traits. Vad handlar den om?
Om man tittar på hur autism har utvecklats har vi sett en enorm ökning i prevalens, förmodligen beroende på en ökad professionell och publik kunskap om det och vi har också sett att autistiska drag finns i en ganska stor andel av befolkningen. Utifrån detta ville vi se om de autistiska drag som fanns i befolkningen var associerade till det som vi kallar autism. Kan det vara en extremända utav samma sak? Man kan se det som en normalfördelning av t ex sociokommunikativa problem där autism finns längst ut till vänster. Och då är frågan hur resten av den här fördelningen är korrelerad till autism. Och vad är det på andra ytterkanten av spektrumet - vad är motsatsen till autistiska drag?

Hur gick ni till väga och vad fann ni?
Vi började med att titta på spektrumfördelningen och då visar det sig att ungefär 35 % av alla 9- och 12-åriga tvillingar uppvisar någon form av autismliknande drag enligt DSM-kriterier.

Om vi bara tittar på skalor som är designade för att screena för autism i normalbefolkningen, så uppvisar 46 % av den svenska tvillingbefolkningen som är 9- och 12-år enligt föräldrarna något autistiskt drag . Det är lite för mycket för att man skall kunna tänka att det här verkligen är en diskret diagnos. Och det var där någonstans idén föddes att det kanske är ett kontinuum. Vi började då via olika metoder först se på fördelningar och sedan började vi titta på kända riskfaktorer, som påverkade barn med autism, t ex ökande paternell ålder.

Om pappan är över 50 år ökar risken med ungefär 260 % att barnet skall få autism. Det är ganska viktigt att hålla i bakhuvudet att det är en relativ risk, för om pappan är över 50 och får ett barn, så innebär det att man har 97,4% chans att inte få ett barn med autism. Men det intressanta var att ökad paternell ålder också påverkade autistiska drag, d v s på gruppnivå kunde man se att ju äldre fäderna var desto fler autistiska drag uppvisades hos barnen. För att autistiska drag också skall vara relaterade till autism måste de ha samma mönster av samsjuklighet. Ju fler autistiska drag desto högre risk för samsjuklighet och denna visade sig också öka kontinuerligt; hade du ett autistiskt drag så ökade det med så mycket, två med så mycket, tre, och fyra och fem. För varje autistiskt drag ökade också risken för olika samsjukligheter och det kulminerade på toppen vid ASD. Detta gjorde vi både i en vuxenpopulation och i en barnpopulation med tvillingar.

Är tvillingar överrepresenterade?
Ja, det är en naturlig fråga som man kan ställa. Är det så att växa upp med någon som är precis likadan gör att man utvecklar egna sociokommunikativa färdigheter som kanske inte riktigt är i samklang med samhällets krav på dig och kanske inte med den diagnostiska manualen? Så är det nog inte. Tvillingar är något försenade i språket men detta avtar när de är runt 5-6 år gamla och sedan är de precis som vilka som helst. Det finns vissa studier som har visat att tvillingar är överrepresenterade vid autism, men det rör sig om relativt små kliniska studier. Alla de stora epidemiologiska studierna säger att det inte finns någon överrepresentation. Samtidigt skall man nog inte hålla det för omöjligt att det är någonting där, men det finns nog på en så pass liten nivå att det inte spelar någon roll egentligen. Om det är någon promilles ökning har det ganska liten effekt på resultaten i stort.

Kan du berätta lite om det sista arbetet i avhandlingen?
Det sista arbetet bestod i att försöka korrelera extremändarna med den normala variationen. Och då var det första vi kunde se att det är lika stor andel gener som förklarar autistiska drag oavsett om du är på den första, femte, tionde eller femtonde percentilen. Sedan kunde vi korrelera de här percentilerna med varandra och såg indikationer på att det var samma gener och miljöer som påverkade den första som påverkade den femte, som påverkade den tionde, som påverkade den tjugonde.

Vad innebär detta?
Summa summarum finns det ingen kvalitativ skillnad mellan autism och autismliknande drag utan skillnaden är kvantitativ. Man kan likna det vid längd. Längd är bland det mest ärftliga som finns, vi känner till de här extrema mutationerna som skapar saker som gigantism och dvärgväxt, men det finns ett oerhört spektrum däremellan. För det hade ju kunnat vara så att det är genetiska effekter längst ute till vänster som gör att individer får autism och det har på något sätt varit vad folk har tänkt sig. Och det finns ju en sådan koppling med syndromisk autism som är via fragile x och 22q11 och så, men det är bara ungefär 10-15 % av alla som har autism. Dessa var faktiskt även borttagna från beräkningarna för att det skulle bli en så ren grupp som möjligt.

Kan papporna över 50 och deras genetiska påbrå kopplas till den ökade risken för autism?
Ja just det kan man ju tänka sig att de som har många autistiska drag har svårare med sociala interaktioner, vilket kommer att försena att man får barn. Men detta har faktiskt studerats. Det har gjorts vid israeliska mönstringsregistret som är världen kanske bästa register (Puelo 2008). Men man ser ändå en tendens till att det ökar hela tiden, även om den största effekten kommer när man är 51 år och över. Vi tror att detta är de novo-mutationer, mutationer som kan uppkomma sporadiskt, som inte är nedärvda från någonstans. Men vi vet inte, detta är en hypotes. En isländsk forskargrupp (Kong et al. 2012) hittade ganska nyligen de novo-mutationer för schizofreni och publicerade det i Nature. Sedan är det ju så att det förklarar en tämligen liten del. Det är väl som Christopher säger “there are as many cases as causes”. Det kan man ju bli lite trött på, men det är nog sant, så är det nog.

Hur kom du in på forskningsspåret?
Initialt var det ett av de berömda bananskalen. Alla intressanta saker jag gjort i mitt liv har varit mer eller mindre bananskalsorienterade. Under 2006 praktiserade jag på rättspsykiatriska kliniken i Malmö där Henrik Anckarsäter var chefsöverläkare och docent. Vi samtalade om ett eventuellt examensupplägg som skulle jämföra prodromal schizofreni och autism. Samtidigt påbörjade Henrik en klinisk studie som jag kom att bli koordinator för. I denna veva stiftade jag bekantskap med många forskare och fann det intellektuella klimatet behagligt och utmanande. Det var någonting annat än ’bara’ klinik; de repetitiva inslagen var färre, den byråkratiska ordningen liten, tanken var fri (men ofta kritiserad), idéerna många och känslan av att bidra med någonting viktigt var substantiell. Henrik frågade om doktorandstudier var intressanta och svaret blev jakande.

Hur kom du in på det här forskningsfältet?
Innan jag började studera i Lund arbetade jag som personlig assistent åt en pojke med en autismspektrumstörning. En fascination väcktes av att det var oerhört svårt att begripa vad detta var och hur det kunde förstås. Han lever med mig fortfarande idag och är min internaliserade representation av autismspektrumstörningar. Jag började söka efter kunskap om autismspektrumstörningar och läste ganska mycket om det. På så sätt föregick fältet yrkesvalet. Avhandlingen var inte spikad från början, dess innehåll växte fram under åren genom goda samtal med handledare. Jag hade tur med att ha tillgång till ett stort material och en bred handledarkompetens som kunde väva samman epidemiologi och praktik på ett bra sätt. Det var självklart att avhandlingen skulle handla om autismspektrumstörningar men med tillgången till ett stort material gavs också möjligheten att titta på om det verkligen fanns en demarkation mellan autismspektrumstörningar och autistiska drag, vilket kändes mer innovativt, intressant och tämligen outforskat.

Avslutningsvis, kan du berätta något om den forskning du håller på med just nu?
Vi gör en uppföljning på pojkar och flickor som för 5-7 år sedan fick en diagnos på BNK. Dessa får nu genomgå en klinisk skattning där vi kan se bl.a. hur deras symptombild och uppmärksamhetsförmåga förändrats. Samtidigt tittar vi också på psykosociala utfall såsom vänskapsrelationer för att eventuellt skönja mönster i utvecklingen av kamratkontakter.

Referenser:
Kong, A., Frigge, M.L., Masson, G., Besenbacher, S., Sulem, P., Magnusson, G., ... Stefansson, K. (2012). Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature, 488, 471–475.

Puleo, C.M., Reichenberg, A., Smith, C.J., Kryzak, L.A., Silverman, J.M. (2008). Do autism-related personality traits explain higher paternal age in autism? Molecular Psychiatry, 13, 243-244.

Av Nanna Gillberg

Sidansvarig: Anna Spyrou|Sidan uppdaterades: 2015-02-20
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?

Denna text är utskriven från följande webbsida:
http://gillbergcentre.gu.se/forskningsomraden/forskarhornan/2013/autistiska-drag--januari-2013/
Utskriftsdatum: 2019-10-14