Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Retts syndrom

Retts syndrom är en utvecklingsneurologisk avvikelse som först beskrevs 1968 av den österrikiske barnläkaren Andreas Rett. Syndromet blev dock inte internationellt känt förrän 1983, då Bengt Hagberg, professor i barnneurologi i Göteborg, beskrev en grupp patienter med exakt samma kliniska mönster som de som Rett hade publicerat. Sedan dess har tillståndet varit känt över hela världen som en av de mer genomgripande utvecklingsneurologiska avvikelserna. Det verkar förekomma i alla länder och inom alla etniska grupper. Tillståndet är en av de vanligast förekommande genetiska orsakerna till utvecklingsneurologiska handikapp. Ungefär 1 på 10 000 kvinnor drabbas av Retts syndrom.

Kliniska drag
Retts syndrom förefaller vara vanligast förekommande bland flickor och kvinnor. Det finns dock även ett antal dokumenterade fall av pojkar och vuxna män med diagnosen. Den klassiska formen av Retts syndrom har ett mer eller mindre typiskt kliniskt förlopp. Efter en period av till synes normal utveckling under barnets första 6-18 månader, följer en regressionsfas där barnet mister förvärvade färdigheter såsom psykomotorik och kontakt. Redan under förskoleåldern lider flickorna av svåra mentala och fysiska handikapp. Oftast ackompanjeras detta även av att tillväxten av huvudets omkrets blir hämmad. Barnet utvecklar autismliknande drag med dålig ögonkontakt, förlorad förmåga att använda sina händer för meningsfulla ändamål (dyspraxi), uteblivet tal, och även stereotypa handrörelser (handtvätt). Tandgnisslande, oregelbunden andning, olämpligt skrattande, skrikomgångar, uppblåst mage, och upprörd sömnrytm är alla mycket vanligt förekommande. Dysfunktion i det autonoma nervsystemet är också vanligt förekommande. Fyra av fem kvinnor med Retts syndrom utvecklar epilepsi, vilket ibland kan vara mycket svårt att behandla. Ortopediska komplikationer såsom skolios är också mycket vanliga.

Forskning har, särskilt sedan år 2000, visat betydande klinisk variation inom Retts syndrom. Begreppet "Retts syndrom-varianter" är vedertaget. Exempelvis har studier visat att vissa barn med Retts syndrom uppvisar avvikelser i sin utveckling redan från födseln. Det finns även vissa kvinnor med RTT som inte förefaller vara lika svårt påverkade som andra. Det finns dokumenterade fall av kvinnor med RTT som kan tala. Det finns fortfarande brister i vår kunskap om den typiska utvecklingen och det kliniska spektrumet för detta tillstånd.

Genetisk bakgrund
Den huvudsakliga orsaken till RTT identifierades år 1999. Det fastställdes då att de mutationer som orsakar tillståndet sitter i MeCP2-genen, som kodar för metyl-CpG-bindande protein (MeCP2). Den exakta funktionen som MeCP2 har är oklar. Det verkar emellertid troligt att proteinet bland annat spelar en roll i att upprätthålla synapser mellan neuroner. Detta gör att RS är en stark kandidat att grupperas tillsammans "synaptogena avvikelser", likt många andra varianter av autismspektrumavvikelser.

Mutationer av MeCP2-genen återfinns i omkring 97% av fallen av klassiskt RTT. Intressant nog kan man dock bara identifiera mutationer hos 50-70% av de atypiska fallen. Mer än 300 mutationer av MeCP2-genen har identifierats hos kvinnor med Retts syndrom. De flesta av dessa är de novo-mutationer, vilket innebär att Retts syndrom visserligen är en genetisk avvikelse, men trots det bara i sällsynta fall är ärftligt.

Av Ola Skjeldal

 

Sidansvarig: Anna Spyrou|Sidan uppdaterades: 2014-08-04
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?