Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Dystrofia myotonika

Dystrofia myotonika (DM) är en neuromuskulär sjukdom. Sjukdomen finns i fyra former varav två debuterar redan under barnaåren; den medfödda formen och barndomsformen. Sjukdomen ger förutom neuromuskulära symptom besvär från många andra organ såsom centrala nervsystemet, hjärta, mag-tarmkanal och ögon. DM är autosomalt nedärvt, vilket innebär att ett barn till en förälder med DM löper en 50-procentig risk att få samma sjukdom. Vid DM har man en trinukleotidexpansion av basparen CTG i Dystrofia myotonikagenen på kromosom 19. För varje ny generation med DM blir denna expansion större, vilket kallas anticipation.

Vid den medfödda DM-formen noteras svåra symptom redan vid födelsen i form av t ex asfyxi (syrebrist) och hypotoni (muskelsvaghet). Ansiktet har en utslätad mimik med en karakteristisk uppdriven överläpp. Den psykomotoriska utvecklingen är försenad och många barn har stora inlärningssvårigheter motsvarande utvecklingstörning. Vid barndomsformen av DM är den psykomotoriska utvecklingen normal de första levnadsåren, men därefter kan tal- och inlärningssvårigheter samt muskelsymptom observeras.

Habiliteringsöverläkare Anne-Berit Ekström disputerade 2009 på avhandlingen ”Congenital and childhood myotonic dystrophy type 1 – the impact on central nervous system, visual and motor function”. Elisabet Wentz vid Gillbergcentrum var en av Ekströms handledare. I avhandlingen redovisas neuropsykiatriska och neuropsykologiska studier av 57 barn och ungdomar med den medfödda formen eller barndomsformen av DM. Undersökningarna visade anmärkningsvärt hög förekomst av autismspektrumtillstånd, 49%, och det vanligaste tillståndet inom autismspektrum var autistiskt syndrom, som förekom bland 35% av barnen och ungdomarna. Ju svårare form av DM som individen hade desto större var risken att även ha ett autismspektrumtillstånd. Större CTG-expansion var korrelerat till ökad risk för autismspektrumtillstånd. Enstaka fall av ADHD och kroniska ticssjukdomar såsom Tourette syndrom förekom också bland individerna med DM. En mycket stor andel hade psykisk utvecklingsstörning (86%) och de flesta hade måttlig till svår utvecklingsstörning. Individerna med svår medfödd form och barndomsformen av DM hade signifikant bättre verbal än icke-verbal begåvning.

Av Elisabet Wentz

 

 

 

Sidansvarig: Anna Spyrou|Sidan uppdaterades: 2014-08-04
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?