Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

22q11 deletionssyndrom

22q11.2 deletionssyndrom (som också kallas 22q11DS, DiGeorges syndrom, velokardiofacialt syndrom och CATCH22), är ett relativt vanligt genetiskt syndrom som orsakar missbildningar (t ex hjärtfel och avvikelser i gommen och ansiktet) och sjukdomar inom många olika organsystem och med varierande svårighetsgrad. Ungefär 1 på 2000 till 1 på 4000 föds med syndromet vilket innebär att ungefär 2000-5000 individer i den svenska befolkningen har tillståndet, av vilka många inte är diagnostiserade. Effekterna på hjärnan (och ansiktet/gommen) inkluderar nedsatt kognitiv förmåga (ofta med en profil av icke-verbal inlärningsproblematik), otydligt och nasalt tal, beteendeproblem och en hög frekvens av psykiatriska störningar, till exempel ångestsyndrom, ADHD, (atypisk) autism, affektiva störningar (inklusive bipolär sjukdom) och, från och med tonåren, schizofreni/andra psykotiska syndrom.

Trots att det finns många rapporter angående den mentala hälsan hos personer med 22q11DS, finns få om ens några som följer utvecklingen över en längre tidsperiod från barndomen till vuxen ålder. Gothelf et al (2013) studerade 125 individer vid 2 tillfällen med 4 år mellan undersökningarna. Åtta procent utvecklade psykotiska symptom mellan 14 och 18 års ålder och ångest, låg IQ och sjunkande verbal IQ över tid var starka prediktorer. Få studier har sökt utvärdera hela panoramat av kognitiva, beteendemässiga och psykiatriska störningar som individer med syndromet kan tänkas lida av, hur symptom utvecklas över eller hur det förhåller sig med de drabbade individernas livskvalitet.

2007 publicerade psykolog Lena Niklasson en avhandling (ref nr ISBN 978-91-628-7325-7) rörande neuropsykologiska och neuropsykiatriska undersökningar av 100 individer med 22q11DS. Hon och hennes medarbetare (bl a Peder Rasmussen och Christopher Gillberg) genomförde en grundläggande utvärdering/diagnostisering av samtliga dessa individer, som vi nu planerar att följa upp med neuropsykiatrisk/neuropsykologisk metodik (och ifråga om livskvalitet) inom Gillbergcentrum. 22q11DS-diagnosen har bekräftades med FISH hos samtliga deltagare. Niklasson och hennes grupp har publicerat ytterligare resultat rörande autism (låg frekvens till skillnad från i vissa amerikanska studier), atypisk autism, ADHD, beteendeproblem och intellektuell funktionsnedsättning (2009) och neuropsykologisk "profil" hos individer med 22q11DS (2010). Vi planerar att genomföra nya genetiska analyser i uppföljningsstudien för att, om möjligt, få information om specifika geners bidrag till de olika psykiatriska störningar som individer med 22q11DS kan lida av.

Detta är en unik prospektiv longitudinell studie som följer en stor kohort av individer med 22q11DS från barndomen ända tills långt in i vuxen ålder.

Ökad kunskap om hela panoramat av kognitiva, beteendemässiga, och psykiatriska störningar ("ESSENCE") såväl som om livskvaliteten hos individer med 22q11DS kommer att möjliggöra bättre vård för individerna som ingår i studien, liksom för andra med samma syndrom. Genom tidigare studier vet man att individer med 22q11DS som lider av psykos ofta är särskilt svårbehandlade. Identifiering av genetiska riskfaktorer såväl som förbättrad kunskap om symptomutvecklingen över tid skulle kunna förbättra chanserna till tidig diagnos och behandling, och därmed eventuellt också hindra uppkomsten av psykos eller i varje fall lindra uttrycket av sådan sjukdom.

Av Christopher Gillberg

Sidansvarig: Anna Spyrou|Sidan uppdaterades: 2014-08-04
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?

Denna text är utskriven från följande webbsida:
http://gillbergcentre.gu.se/forskningsomraden/Diagnosgrupper%2C+metoder+och+vissa+p%C3%A5g%C3%A5ende+studier+vid+GNC/22q11-deletionssyndrom/
Utskriftsdatum: 2019-10-17