Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

JANUARI 2017

FRÅGA 1

FRÅGA:
Vi har en son på sex år som precis har fått diagnosen Fragilt X. Han är även utredd hos psykolog och har en utvecklingsförsening där bl.a. språkliga och motoriska problem ingår. Efter beskedet har vi på egen hand försökt hitta information. Vi såg att det fanns studier av en medicin som förhindrar frisättning av skadligt glutamat i hjärnan.
Jag undrar om denna medicin skulle kunna användas på vår sexåring och hur man i så fall kan få tillgång till den? Det borde väl vara så att ju snabbare en sådan här medicin sätts in desto lindrigare symtom och följder av diagnosen blir det? Finns det några risker med att använda denna medicin?
Det glutamat som frisätts i hjärnan, har det något samband med den glutamat som finns i föda. Behöver man i så fall ha detta i åtanke angående vilken mat som barnet serveras?

SVAR:
Behandlingsstudier vid fragilt X-syndromet har syftat till att försöka återställa den obalans mellan glutamat och GABA som uppstår när FMR1-genen stängts av och det blir brist på ett särskilt protein. Den önskade effekten av läkemedlet har varit att få en minskad glutamathalt i hjärnan. Dock har dessa placebokontrollerade läkemedelsstudier hittills inte givit sådana resultat att dessa läkemedel kan rekommenderas kliniskt. Fortsatta studier pågår.
När det gäller frågan om glutamat i mat så är det i princip samma glutamat som ingår i många livsmedel. Glutaminsyra ingår naturligt som en del i kostens proteiner. På Livsmedelsverket hemsida anges att Glutamat, E 620-625, finns naturligt i nästan alla grönsaker, samt i vete och soja https://www.livsmedelsverket.se/

ELISABETH FERNELL
 


FRÅGA 2:

FRÅGA:
Vi har en flicka på snart 10 år. Hon är provrörsbarn, född med ett hjärtfel (truncus arteriosus, typ 2). Hon blev totalkorrigerad vid 2,5 månaders ålder och hjärtmässigt mår hon bra idag. En förträngning till vänster lunga som krävt en stent men inget desto mer. Vid 5,5 års ålder fick hon diagnosen autismspektrumstörning efter att jag påpekat att det är något som annorlunda kring henne sedan 1 års ålder (väldigt aktiv, intensiv, svår att söva, lättväckt, kinkig med maten och superjobbigt med påklädning). I åk 2 (2014) påbörjades epilepsimedicinering efter att vi märkte av frånvaro-attacker efter ett stent ingrepp i januari samma år. Dessa frånvaro-attacker blev fler och fler och en slapphet i ena sidans kroppshalva märktes (minns tyvärr inte längre vilken sida det rörde sig om)

Hennes utmaningar gällande autismspektrumet är enligt testerna, språkliga svårigheter; både begreppsförståelse, helhetsförståelse samt svårigheter att hitta rätt ord på saker och abstrakta saker går helt över huvudet. Hon har också ett kort arbetsminne och svårigheter att lagra över från korttidsminnet till långtidsminnet. Orkar inte fokusera långa stunder och orken vid krävande uppgifter är ca 10-20 min.

Extremt hudöverkänslig, känslig för lukter och mycket ljud. Kombinationen ljud + lukt skapar illamående.

Idag medicinerar hon för epilepsin (Apydan 2x600mg, samt Orfiril 2x3 tabletter minns inte dosen på tabletterna) Inte helt symptomfri men frånvaro-attackerna syns inte längre, hon bara känner och upplever dem i sitt huvud som något ”konstigt”.

Från barnneurologens sida har man rekommenderat bildstöd, anpassad undervisning samt en personlig assistent. Nu i åk 4 har hon fått en personlig assistent från att ha delat assistent med andra sedan åk 2 då hon kraschade och var hemma under 2,5månad.

Hon har redan nu, 4 veckor in på höstterminen, börjat vägra åka till skolan. Hon vill inte, men har svårt att riktigt säga var skon klämmer.

Under ett möte med lärare och spec.lärare igår diskuterade vi kring tekniska hjälpmedel och saker som skulle spara på hennes arbetsminne. Jag anser att man kunde använda miniräknare vid multiplikation samt att hon skulle få jobba mer vid datorn vid skrivning eftersom hon skriver som en kratta, enbart stora bokstäver och mycket stavfel (lite dyslektiskt enligt mig men inte enligt skolan...) Samt att hon behöver jobba i kortare perioder med mer återhämtning. Skolan anser att hon är kapabel till att räkna multiplikation utan miniräknare och ser ingen vinning i att lägga in det, dator; jo ev men då har vi enbart diskuterat skrivprogram, inga pedagogiska spel eller allt vad tekniken kan erbjuda. Vi hittade inte varandra alls här...

Borde vår dotter få använda tekniska hjälpmedel i större utsträckning, vad vinner hon på i slutänden? Att traggla tabeller och försöka lära sig dem mekansikt, vilket jag inte tror är rimligt men det tror personalen på skolan. Jag skulle hellre se att man lägger den tiden och energin på strategier och användning av hjälpmedel hon kan ha nytta av i vardagen senare i livet. Till saken hör att vi har ett monster hemma på kvällarna som ropar, vrålar och skriker och jag tror att kraven och belastningen blir för stor i skolan.

Med er kunskap och era forskningsresultat – vad anser ni?

En desperat mor som inte vet om vi skall byta skola, stoppa i dottern antidepressiva, tvinga henne till en skola där hon mår psykiskt dåligt eller gå i ide.

SVAR:
Utifrån din beskrivning har din dotter ett stort behov av anpassat stöd i skolan. Skollagen säger att skolan har ett ansvar/skyldighet att anpassa undervisningen utifrån individuella behov. Att ha autism innebär en annorlunda kognitiv utveckling, vilket i sin tur innebär en annorlunda inlärningsstil. Detta måste ligga till grund för de pedagogiska strategierna. Utifrån de testresultat du beskriver uppfattar jag att hennes behov av stöd är ganska typiska för det man ser vid autism, men som också varierar utifrån eventuella andra problem, t ex ADHD, generella inlärningssvårigheter osv. Att utgå från individens kognitiva förutsättningar är alltså en nyckel till framgång.

Tekniska hjälpmedel är ofta en hjälp för individer med autism och andra kognitiva funktionsnedsättningar. Det är dock alltid viktigt att ha ett tydligt syfte med både själva uppgiften och vad hjälpmedlet kan underlätta för. Det är förstås viktigt att anpassa utifrån individens förutsättningar, som i detta fall kunna använda papper och penna om inte annat finns att tillgå. Om syftet är att lösa problem som t ex en matematisk uppgift, måste man dock vara man vara medveten om att användandet av papper och penna kan bli ett hinder för själva problemlösningen. Man kan göra en liknelse mellan att lösa en matteuppgift på ett annat språk, då det blir två svårigheter i en. När det gäller matematik som i detta fall är det förstås viktigt att förstå processen, men om din dotter hindras i att genomföra uppgiften p.g.a. redskapet (papper och penna) blir det troligen enbart stressande för henne medan miniräknare skulle underlätta. Det verkar också som din dotter har stora perceptuella problem, då hon reagerar starkt på olika sinnesintryck. Detta gör att man också behöver se över miljön, så att hon finner lugn och ro för att utföra sina uppgifter. Hennes reaktion efter skolans slut är en viktig varningssignal för att kraven kan vara för stora, samtidigt som att man får beakta hur kvällsrutinerna ser ut.

Sammanfattningsvis så har din dotter sannolikt ett annorlunda sätt att lära, vilket gör att hon också behöver få anpassade strategier för detta. Att använda sig av visuellt stöd som t ex bilder, text osv är oftast positivt, vilket går att finna i t ex olika dataprogram eller som i detta fall också miniräknare. Det är också viktigt att vara medveten om syftet med olika uppgifter, använda sig av rätt anpassade redskap, rätt nivå, samt att inte ha för långa arbetspass åt gången. I skolan lär man för livet och det är viktigt att ha som utgångsläge även när det gäller olika s.k. hjälpmedel. Dessutom behöver man anpassa hela dagen i form av arbete, vila och avkoppling. Hoppas att ni tillsammans kan komma fram till vad som är bäst för just din dotter som gynnar hennes inlärning och att hon kan trivas i skolan.

GUNILLA WESTMAN ANDERSSON


FRÅGA 3

FRÅGA:
Min son är 6 år och går i förskoleklass, han har alltid vart ett enkelt barn.
Sedan ett tag tillbaka har han ätit selektivt men har också följt sina kurvor i längd och vikt. Han har alltid haft en supernäsa, så han är luktkänslig. När han var 4-5 år började han med sina tics (blinkningar) som kommer och går. När han var 5 märkte han själv att han stammade (hackade som han själv sa). Vi fick genom dietist veta att han är översensorisk i munnen, han kräks lätt. Han har det lite tufft med sängvätning som kommer och går. I slutet av dagistiden innan skolan började fick han väldiga problem med sin seperationsångest vilket ledde till fasthållningar på skolan... Nu slipper vi dem men seperationsångest/oroligheten finns i flera lägen. Han har svårt att inte vara med sin bästis... Det blir lite ritualer såsom olika "hälsningsklappar" men han känner på nått sätt att han är jobbig med dessa och försöker att inte ta åt sig när den andra inte vill. Han leker med andra men oftast springer han (bli jagad) med den kompis som vill leka detta. Han leker gärna med grannen (vuxen). Gillar att titta på samma film många gånger. Ena veckan är de bara skateboard som gäller och andra veckan basket. Han gillar sport, spelar hockey men de är svårt när han inte får vara med sin bästis. Går det emot honom många gånger, typ ramlar så blir han ledsen och vill inte vara med. Hemma kan han "stänga av" om de händer något... Han svarar inte när han pratar med honom. Han tar ord ganska ordagrant, om någon säger att man måste ta med läxan så får han verkligen INTE glömma detta. Han fixade inte simskolan, bröt ihop och bad om förlåtelse för att han inte klarade av det. Lättstött, känslig. Svårt för att göra fel.

Jag kan komma på massor, väldigt mycket av detta är typiska saker för 6 åringen MEN, hur vanligt är det att barn i denna ålder har så många "problem" som är vanliga utan att de är något annat?

Skolan ser inga problem alls... Utan en omtyckt kille som leker jättebra. Utredning från BVC visar att han har ögonkontakt, leker bra men är dyster och lågmäld. Visar inga känslor av större karaktär varken uppåt eller neråt. Lite svagt ordförråd samt starkare bildminne.

Båda hans föräldrar har ADHD-diagnos, hans storebror har generell språkstörning... Rekommenderades att göra npf utredning men skolan säger nej.
Vi får ingen hjälp och varje dag för oss innebär framförhållning och mycket motivation för att livet ska vara smidigt. ÄN så länge fixar han detta men vi är oroliga för att han måste krascha innan skolan gör något.

Är vi helt fel ute och kan vi få svar på om det kan vara något annat?

SVAR:
Tack för ert mejl om er son som är 6 år. Jag tycker det var rätt att rekommendera NPF-utredning. Man kan vända sig till BUP. Det finns inget remisskrav. Man kan skriva en så kallad "egenremiss" eller bara kontakta BUP per telefon.
Det ni beskriver skulle kunna sammanfattas i begreppet ESSENCE (Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations), som bl a innebär att små barn kan ha olika ospecifika symtom, utan att man till en början kan sätta någon rubrik på dem. Man ska dock ta symtomen på största allvar och inte lämna föräldrar och barn åt sitt öde utan fortsätta följa barnet. Det kan nämligen hända att barnet så småningom visar sig uppfylla kriterier för en eller flera neuropsykiatriska eller neurologiska diagnoser. Läs även på webben: http://gillbergcentre.gu.se/forskningsomraden/essence--early-symptomatic-syndromes-eliciting-neurodevelopmental-clinical-examinations-

ELISABET WENTZ 


FRÅGA 4:

FRÅGA:
Får oftare och oftare frågan / påstående om att olika vacciner är en orsak till att barn i tidig ålder får /utvecklar ASD precis efter att dom har fått sina vaccineringar.
Hur är det med detta?
Många seriösa forskare och undersökningar påstår ju att vaccin i sig själv inte är grundorsaken till ASD och när man prövar att säga detta möts man ofta av argumentet att ”big pharma” mörkar att vaccin är farligt.
Kan ni hjälpa mig med bra fakta och sakliga argument runt detta? Möter mödrar som känner stor skuld för att dom har gått med på olika vacciner och så har sedan deras barn utvecklat problem och blivit diagnostiserade med ASD och nu så vill man inte att syskonen skall bli vaccinerade osv…
Vad slags råd kan ni ge mig som jag då kan ge vidare till föräldrar som frågar mig?

SVAR:
Tack för din fråga. Först kan sägas att vaccinationer mot sjukdomar är en av medicinens största och viktigaste bidrag till hälsa i befolkningen. Det finns för olika vacciner angivna kontraindikationer (t.ex. nedsatt immunförsvar) och det finns vissa kända risker. Vid vaccination måste risker av själva vaccinationen vägas mot de risker sjukdomen man vaccineras mot medför. Det blir då mycket tydligt att risken av vaccination generellt är väldigt mycket mindre.
Frågan om det finns ett samband mellan vaccination mot mässling, påssjuka, röda hund (MPR) och autism kom att diskuteras efter en artikel av A Wakefield och medarbetare i tidskriften Lancet, 1998. Artikeln har dock dragits tillbaka av tidskriften då det visade sig att slutsatsen om samband mellan vaccinet och autism inte var vetenskapligt grundad.
Ett generellt samband mellan MPR-vaccination och autism har aldrig kunnat bekräftas i studier. I en omfattande genomgång av flera studier publicerad i den amerikanska tidskriften JAMA Pediatrics, 2016, sammanfattas att man inte kunnat påvisa något samband mellan vaccination mot mässling och autism. Omfattande genomgångar av studier har också gjorts av den stora vaccin-säkerhetsgruppen i USA. Gruppen sammanfattar att ett orsakssamband inte kunnat visas mellan MPR vaccination och autism. Dock gör gruppen tillägget att det inte kan uteslutas att vaccination för en mycket liten grupp av barn möjligen kan bidra till utveckling av autism och detta behöver fortsatt studeras. Sådana studier pågår.

Referenser:
Smith M. Vaccine safety: medical contraindications, myths, and risk communication. Pediatr Rev. 2015;36(6):227-38.

Bester JC. Measles and Measles Vaccination: A Review. JAMA Pediatr. 2016;170(12):1209-1215.

Institute of Medicine (US) Immunization Safety Review Committee; Stratton K, Gable A, Shetty P, McCormick M editors. Immunization Safety Review: Measles-Mumps-Rubella Vaccine and Autism. Washington (DC): National Academies Press (US); 2001.

ELISABETH FERNELL & CHRISTOPHER GILLBERG


FRÅGA 5

(i) FRÅGA:
Finns det väl beforskade bra metoder att hjälpa dessa barn så att de överlever mentalt under uppväxten?

SVAR:
Vid ADHD kan det fungera bra med medicinering. Man har mest erfarenhet av så kallade centralstimulantia, t ex Concerta och Ritalin. I skolan ska pedagogiken anpassas så att man har en mycket tydlig struktur. Vid både ADHD och Aspergers syndrom kan man behöva mer stöd t ex i form av en extra resurs för klassen eller enskild undervisning vissa lektioner.

(ii) FRÅGA:
Finns det manualer utifrån detta? Var i så fall?

SVAR:
Man använder bland annat den så kallade TEACCH-pedagogiken. Det kan vara bra att hämta idéer från denna pedagogik t ex genom att göra tydliga scheman för barnet.

(iii) FRÅGA:
Finns det utforskat vad som är kontraproduktivt i bemötande och organisering runt barnet?

SVAR:
En ostrukturerad miljö utan förutsägbarhet. Händelser som avviker från den dagliga rutinen t ex en utflykt med skolan.

(iv) FRÅGA:
Finns det oberoende forskningsunderlag som visar vilka mediciner som hjälper respektive stjälper vid ADHD om barnet OCKSÅ har Asperger?

SVAR:
Ibland kan barnet te sig mer autistisk när centralstimulantiamedicinering inleds. En del barn reagerar tvärtom och blir mindre autistiska. Man kan inte med säkerhet säga i förväg hur det enskilda barnet ska reagera. Sätter man ut medicinen, så försvinner symtomen.

(v) FRÅGA:
Finns forskning som visar vilka förändringar i medicinering som behövs när barnet är nära eller kommer in i puberteten?

SVAR:
Det är omöjligt att förutsäga hur det enskilda barnet ska bete sig när han/hon kommer in i puberteten. Hos en del ungdomar som har varit mycket hyperaktiva och impulsiva i barndomen försvinner mycket av dessa symtom i tonåren, men rastlösheten kan ändå finnas kvar inombords. I tonåren kan man hos vissa ungdomar prova att sätta ut centralstimulantiamedicineringen, om besvären har avtagit.

ELISABET WENTZ



Vi kommer att svara på fler av era frågor nästa månad!

Hälsningar från GNC:s forskare

 


 

 

Sidansvarig: Anna Spyrou|Sidan uppdaterades: 2017-02-21
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?